Czym jest ataksja?
RedakcjaAtaksja, czyli niezborność ruchów to jedna z chorób centralnego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami koordynacji ruchowej ciała. Osoba chora na ataksję może mieć nieprawidłowy, chwiejny chód, niezbyt zgrabne ruchy rąk, zwłaszcza podczas wykonywania określonych czynności. Ruchy są mimowolne, a niektórych w ogóle nie można wykonać z powodu osłabionych mięśni.
Ataksja może powstać na skutek:
* uszkodzenia móżdżku,
* połączeń móżdżku z rdzeniem, ośrodkami podkorowymi i korowymi,
* uszkodzenia płatów czołowych,
* uszkodzenia sznurów tylnych rdzenia kręgowego.
Choroba może też być spowodowana przez choroby wrodzone, jak na przykład (zespół Retta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa), infekcje wirusowe (różyczka), nabyte zmiany ogniskowe w obrębie centralnego układu nerwowego i rdzenia kręgowego (ropień, udar mózgu), choroby zwyrodnieniowe (choroba Creutzfeldta-Jakoba, zwyrodnienie wieloukładowe), bądź przez substancje toksyczne, jak na przykład alkohol lub substancje psychoaktywne, metale ciężkie, leki.
W życiu mamy do czynienia między innymi z ataksją móżdżkową i rdzeniowo-móżdżkową. Choroby podobne do ataksji to: apraksja, atetoza, astenia.
Rozróżniamy dwa typy ataksji: sporadyczne i dziedziczne. Ataksja sporadyczna zazwyczaj rozpoczyna się w wieku dorosłym. Nie jest dziedziczna, co oznacza, że wcześniej nikt z rodziny nie chorował na tę chorobę. Ataksja dziedziczna jest spowodowana deficytem w genie. W zasadzie choroba jest obecna od samego początku życia. Może być dziedziczona dominująco lub recesyjnie, gdzie recesywnie dziedziczona powoduje powstanie objawów już w okresie dzieciństwa.
Badania diagnozujące ataksję
Na początku chorobę diagnozuje lekarz, do którego chory udaje się po poradę. Robi to na podstawie przeprowadzonego wywiadu lekarskiego, wywiadu rodzinnego i pełnego badania neurologicznego, oraz fizycznego. Po takim badaniu zostają zlecone inne badania, jak:
* badania laboratoryjne (krew, mocz),
* badanie rentgenowskie,
* rezonans magnetyczny (MRI),
* testy genetyczne.
Powyższe badania są zlecane między innymi w celu wykluczenia innych chorób, które mogą być przyczyną pojawienia się ataksji. Niektóre z nich mogą spowodować, że choroba pojawia się nagle. Należy do nich między innymi: udar mózgu, uraz głowy, guz mózgu, zaburzenia wrodzone. Inne choroby, jak: niedoczynność tarczycy, niedobory niektórych witamin, stwardnienie rozsiane mogą spowodować, że choroba będzie pojawiała się stopniowo.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA)
Choroba charakteryzuje się błędem w kodzie genetycznym, który polega na zbyt dużej w porównaniu z normą ilości powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej jest powtórzeń tym choroba objawia się silniej i wcześniej. Zwykle dotyka osoby będące w wieku 30 – 50 lat. Na początku przebiega wręcz niedostrzegalnie i postępuje bardzo wolno. W tym czasie chory może uskarżać się na zawroty głowy, oraz ma kłopoty z utrzymaniem równowagi. W miarę postępu choroby zaczynają pojawiać się kłopoty z całym ciałem, kiedy to ruchy rąk i nóg nie są kontrolowane przez mózg. W miarę upływu czasu pojawiają się problemy z chodzeniem, oraz mową, która staje się bełkotliwa, a czasem następuje utrata słuchu. Wielu chorych uskarża się na częste skurcze, które znacznie utrudniają chodzenie i mogą powodować brak kontroli nad kończynami. Stąd częste upadki.
Ataksja móżdżkowa
Ten rodzaj ataksji pojawia się najczęściej pomiędzy 4, a 26 rokiem życia. Charakteryzuje się chwiejną postawą ciała. Osoba chora często się przewraca, ma trudności z utrzymaniem równowagi. Jego chód ma postać szerokiej podstawy. Oprócz zaburzenia mowy występują zaburzenia gałek ocznych, obniżenie napięcia mięśni i siły mięśniowej.
Leczenie
Na dzień dzisiejszy nie ma leku, który leczyłby ataksję. Jednak występujące objawy można złagodzić na tyle żeby poprawiła się jakość życia chorego. Leczy się koordynację i równowagę. Duży wpływ ma w tym wypadku uczestniczenie w różnego rodzaju terapiach zajęciowych, w zajęciach logopedycznych, fizykoterapii. Wspomagająco pacjent przyjmuje leki, których zadaniem jest zwiększenie odporności pacjenta. Stosuje się również leki na skurcze mięśni. Chory powinien zmienić swoją dietę, w której powinny znaleźć się produkty zawierające duże ilości witaminy E. U niektórych chorych dobre rezultaty przynosi dieta bezglutenowa.

Dodaj komentarz