Czym objawia się mukowiscydoza i skąd się bierze?

Mukowiscydoza to niezwykle uporczywa choroba, której powstanie w naszym organizmie jest uwarukowane genetycznie. Chorobę charakteryzuje bardzo gesty śluz, który utrudnia normalne funkcjonowanie oraz problemy z jelitami, prowadzące do stopniowego niedożywienia. Jak rozpoznać tę chorobę i jak z nią żyć? Spróbujmy poznać tę jednostkę chorobową.

Mechanizm choroby

W mukowiscydozie dochodzi do mutacji genu CFTR, co powoduje produkcję nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych. W wyniku tej dysfunkcji w narządach chorej na mukowiscydozę osoby powstaje dużo bardziej gęsty śluz niż to jest u osób zdrowych. W sytuacji, gdy w rodzinie pojawiały się przypadki zachorowań na mukowiscydozę należy udać się na konsultację genetyczną, dzięki której można poznać szanse na pojawienie się choroby u siebie i swojego potomstwa. Warto to zrobić, gdyż na mukowiscydozę chorują najczęściej dzieci oraz osoby dorosłe, choć w młodym wieku.

Rozpoznanie mukowiscydozy

W każdej chorobie najbardziej korzystne jest najszybsze postawienie diagnozy. Zazwyczaj w trzeciej dobie życia pobiera się 2-3 krople krwi z pięty niemowlęcia i bada się pod kątem występowania tzw. markera immunoreaktywnego trypsynogenu IRT. Zawyżona wartość IRT nie daje jednak 100% potwierdzenia o występowania mukowiscydozy. Dlatego też w tym celu w 4-6 dobie życia dziecka wykonuje się dalsze badania. Badania w kierunku mukowiscydozy wykonuj się nie tylko u dzieci z rodzin w których wykryto chorobę, ale też u noworodków z niedrożnością smółkową. Dzieci cierpiące na mukowiscydozę charakteryzują się niską masą ciała i zaniżonym BMI wynikające z zaburzonego wchłaniania składników pokarmowych w jelitach.

Jak rozpoznać mukowiscydozę? Objawy choroby

Objawy mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego i pokarmowego. Ze względu na powszechność chorób związanych z tymi rejonami naszego ciała mukowiscydoza może być do pewnego czasu mylona z innymi chorobami mającymi podobne objawy np. z zapaleniem oskrzeli lub celiakią. Wynika to również z różnego nasilenia i przebiegu choroby u danego chorego.

Objawy mukowiscydozy charakterystyczne dla układu oddechowego

  1. Gęsty śluz. Pacjenci najczęściej skarżą się na gęsty śluz, który jest bardzo trudno usunąć podczas kaszlu. Wydzielina ta zalega na oskrzelach, dlatego też bardzo często diagnozuje się nie mukowiscydozę lecz bardziej powszechnie występujące zapalenie oskrzeli.
  2. U osób cierpiących na mukowiscydozę często występuje przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa oraz nieżyt nosa z ropną wydzieliną.
  3. Kaszel. W pierwszej fazie choroby u pacjenta pojawia się suchy kaszel, najczęściej po wysiłku. Z czasem kaszel robi się coraz bardziej mokry, z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, szczególnie po przebudzeniu się. Kaszel w późniejszym okresie przyjmuje charakter ciągły, codzienny. Kaszel stymulowany jest zbierającą się w oskrzelach wydzieliną, która stanowi pożywkę dla różnego rodzaju bakterii np. Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus. Rozwijające się w tkance płucnej bakterie stopniową niszczą ją a brak interwencji farmakologicznej może doprowadzić nawet do zgonu ( 90-97% przypadków).
  4. W przebiegu zaawansowanej mukowiscydozy mogą pojawić się również inne objawy takie jak: duszności, sinica oraz krwioplucie.

Objawy mukowiscydozy charakterystyczne dla układu pokarmowego

Wzdęcia, biegunki, tłuszczowe stolce. Wszystkie objawy ze strony układu pokarmowego pojawiają się dość szybko i są badane już w wieku niemowlęcym, na przykład gdy niemowlę ma kłopoty w postaci niedrożności smółkowej. Objawy wynikają głównie z nieprawidłowej pracy trzustki, która produkuje zbyt gęsty sok trzustkowy zatykający przewody trzustkowe. Wynik tych nieprawidłowości jest jeden : do jelit dociera nie strawiony pokarm, który jest trudno wydalić. Taki stan może doprowadzić do rozwoju niedrożności jelit. W mukowiscydozie dochodzi również do powstawania zbyt gęstej żółci, która zatyka przewody żółciowe. Nagromadzenie żółci jest przyczyną zażółcenia powłokom ciała i wywołania żółtaczki cholestatycznej.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

*

*

*