Czy możliwe jest wykrycie i odseparowanie genu, który powoduje raka piersi? Okazuje się, że genetykom ze Szczecina udała się ta sztuka. Co to oznacza dla profilaktyki raka piersi w skali światowej?

Odkrycie naukowców

Polscy i kanadyjscy naukowcy w toku prowadzonych wspólnie badań genetycznych odkryli nową mutację genu, który może odpowiadać za zachorowanie na raka piersi. Jeśli dana kobieta ma ten gen, istnieje u niej wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia w przyszłości nowotworu. Lekarze ze Szczecina odseparowali gen powodujący raka piersi, co jest kolejnym krokiem do stworzenia skutecznego programu profilaktyki zdrowotnej w przypadku tego nowotworu. Naukowcy od lat prowadzą szeroko zakrojone badania, których celem jest wykrycie dlaczego pojawia się rak piersi i które kobiety są na niego najbardziej narażone.

Genetycy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie wraz z kolegami z Kanady opisali w piśmie pod tytułem „Nature Genetics” swoje odkrycie. Na podstawie prowadzonych badań odkryli gen, któremu nadali nazwę RECQUL. To jego mutacje mogą wywoływać raka piersi. To ogromny sukces w skali całego świata.

Jak zmieni się profilaktyka raka piersi?

Lekarze onkolodzy biją na alarm – wczesne wykrycie zmian nowotworowych w piersiach kobiet daje największe szanse na usunięcie raka i powrót do pełnej sprawności. Obecnie można też wykryć gen, który raka może spowodować.

Powstał już gotowy, prosty test do wykrywania mutacji RECQUL, a pacjentki ze Szczecina mogą już z niego skorzystać.  Szacuje się, że nawet 15 tys. kobiet w Polsce może być nosicielkami zmutowanego genu RECQUL. Jeśli będziemy go kontrolować i przeprowadzać u tych pań regularne badania, na pewno szybko wykryje się jakiekolwiek zmiany nowotworowe i będzie można im skutecznie zapobiegać.

W trakcie badań wykryto feralny gen u jednej ze studentek Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Ma ona predyspozycje do zachorowania na raka piersi, ale nie jest na niego skazana. Nie można powiedzieć też, że na pewno zachoruje na taką odmianę nowotworu, ale ryzyko w jej przypadku w stosunku do kobiet, u których nie ma mutacji genu RECQUL wzrasta aż pięciokrotnie.

Mutacja genu wykrytego przez polskich i kanadyjskich badaczy nie jest jedyna, która odpowiada za raka piersi. Najlepszym tego przykładem jest gen BRCA1, znany powszechnie dzięki odważnej decyzji aktorki – Angeliny Joli, która miała wykrytą taką mutację u siebie i w ramach profilaktyki raka piersi dokonała podwójnej mastektomii na życzenie. Na szczęście, wykrycie genu RECQUL nie będzie oznaczało konieczności przeprowadzenia takiego zabiegu chirurgicznego prewencyjnie, ponieważ guzy powstające w jego wyniku nie rosną tak szybko jak guzy z BRCA1.