Jakie obciążenia chorobowe może wykryć badanie genetyczne?

Genetyka jest nauką, która wciąż się rozwija i sprawia, że coraz lepiej poznajemy genom człowieka. Stwarza to nadzieję na to, że w przyszłości medycyna będzie mogła oszacować ryzyko zachorowania na daną chorobę u pacjenta, co pozwoli na zapobieganie poważnym schorzeniom.

Na czym polega badanie genetyczne?

Badania genetyczne są badaniami obejmującymi analizę kodu DNA pacjenta. Należy określić, że badania te są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną. Wykorzystywane są przy tym określone techniki laboratoryjne, aby odczytać informacje zawarte w DNA. W ten sposób  można przebadać się pod kątem obciążeń określonymi schorzeniami. W naszym materiale genetycznym mogą być zmiany, które predysponują nas do zachorowania na różne choroby, albo wskazują na nosicielstwo nieprawidłowych genów, jakie mogą zostać przekazane potomstwu.

Zaletą badań genetycznych jest ich pewność i fakt, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia. Nie jest konieczne przeprowadzanie powtórnej analizy, choć oczywiście można to zrobić. Wynik badania jest niezależny od stanu zdrowia pacjenta w chwili poboru próbki do badania.

Można wyróżnić szereg rodzajów badań genetycznych:

·         diagnostyczne,

·         prognostyczne,

·         badania na nosicielstwo,

·         badania farmakogenomiczne,

·         badania nutrigenomiczne,

·         badania prenatalne – nienarodzonego dziecka.

Materiał do badania

Do poprawnego wykonania badań genetycznych niezbędne jest pobranie od pacjenta materiału do analizy DNA. Wystarcz niewielka próbka krwi lub śliny, która następnie trafia do genetyków do laboratorium.

Obciążenia chorobowe wykrywane w testach genetycznych

Dla określenia prawdopodobieństwa zachorowania na konkretną chorobę w przyszłości wykonuje się u pacjentów badania genetyczne prognostyczne. Są one nazywane również testami podatności, a ich celem jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, zwiększających ryzyko zachorowania na dane choroby w przyszłości. Dzięki potwierdzeniu znanych genetykom mutacji w DNA pacjenta można wdrożyć wczesną profilaktykę określonych chorób, np. rozpocząć odpowiednią aktywność fizyczną czy dietę. Badania wykrywają podatność na różnego rodzaju nowotwory czy zakrzepicę. Wykonuje się je u osób, u których nie wystąpiły jeszcze objawy chorobowe.

Bardzo ważne jest w przypadku tychże badań, że pacjent może dowiedzieć się o posiadanych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych. Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na raka jelita grubego, tarczycy, nerki, sutka czy prostaty. 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

*

*

*