Tu jesteś: Porady zdrowotne

Choroby genetyczne, – co powinieneś o nich wiedzieć?

dodano: 05-02-2010 - aln

Choroby genetyczne są dziś jednymi z najczęściej spotykanych chorób u ludzi w różnym wieku. Niektórzy błędnie nazywają je chorobami cywilizacyjnymi, które jednak w znacznym stopniu z cywilizacją niewiele mają wspólnego.

 

Choroby genetyczne występowały właściwie od zawsze, jednak dopiero niedawno medycyna rozbudowała się na tyle, by móc o tych chorobach powiedzieć więcej, a nawet je leczyć. Z wieloma z tych chorób można żyć wiele lat bez szczególnego odczuwania nieprzyjemnych objawów, które jeszcze kilka dekad temu stawały się murem nie do pokonania w życiu codziennym. Jedyną niedogodnością jest konieczność stałej opieki lekarskiej.
 
Należy na samym początku zaznaczyć, że choroby genetyczne wywoływane są przez mutacje, czyli rozmaite zmiany w genach lub w jednym genie, które odpowiadają za prawidłową budowę oraz funkcje organizmu człowieka.
 
Najprostszym podziałem znanym każdemu człowiekowi, jest podział na choroby genetyczne dziedziczne i niedziedziczne. Jeśli więc posiadamy jakąś chorobę wywołaną mutacjami genetycznymi i boimy się posiadać potomstwo ze względu na możliwość odziedziczenia choroby, najlepiej udać się do lekarza specjalisty, który rozwieje nasze wątpliwości.
 
W takich sytuacjach nie pomogą nam żadne informacje wyczytane na forum internetowym czy zasłyszane od koleżanki w pracy. Do najczęściej spotykanych chorób nowotworowych należy między innymi zespół Downa, wywoływany przez mutację 21 chromosomu. Czynnikiem, który zwiększa ryzyko zachorowania płodu na tę chorobę jest wiek matki. W przypadku kobiet do 30 roku życia jest to jedno dziecko na tysiąc, a w przypadku kobiet powyżej lat 40 rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa nawet na 50. Współczesna diagnostyka prenatalna pomaga w wykryciu tych wad u płodu.
 
Zespół Edwardsa natomiast powodowany jest przez mutację w 18 chromosomie, a przejawia się poważnym niedorozwojem umysłowym. Niestety większość dzieci z tym schorzeniem umiera we wczesnym dzieciństwie ze względu na nieprawidłowości w budowie wewnętrznej organów.
 
Wśród innych znanych chorób genetycznych wywoływanych przez mutacje punktowe wyróżniona jest między innymi mukowiscydoza charakteryzująca się silną niewydolnością układu oddechowego, który wytwarza duże ilości lepkiego śluzu sprzyjającego powstawaniu wszelkich infekcji. Znaczna część osób cierpiących na mukowiscydozę uskarża się także na poważne problemy z wątrobą. Na dwa tysiące zdrowych dzieci przypada jedno z tą właśnie chorobą, natomiast ilość nosicieli w populacji ocenia się na 1 do 22.
 
Również znana wszystkim anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedokrwistością, czyli wadą w budowie hemoglobiny składającej się na krew. Życie z tą chorobą nie jest jednak tak uciążliwe, jak w przypadku hemofilii, zwanej też chorobą królów. Jej cechą charakterystyczną jest brak krzepliwości krwi, co jest szczególnie trudną sytuacją przy skaleczeniu. Błędnie jednak uważa się, że drobne zadrapanie kończy się krwotokiem. W rzeczywistości nie trwa ono dłużej niż w przypadku zdrowej osoby. Przy większym skaleczeniu należy uciskać ranę. Objawia się ona między innymi wylewami krwi do mózgu u dzieci, krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz krwawieniem z błony śluzowej jamy ustnej i nosa.
Chorobą u uwarunkowaniach genetycznych jest też daltonizm. Występuje on w sporadycznych przypadkach u kobiet, jednak jest to choroba dotykająca głównie mężczyzn, a polega ona na zaburzeniach w rozpoznawaniu kolorów czerwonych, zielonych, czerwono – zielonych i żółto – niebieskich.

 



Brak komentarzy
Tego artykułu jeszcze nie skomentowano. Bądź pierwszy...