Choroby genetyczne jak sama nazwa wskazuje związane są z genami, a mówiąc dokładniej to jednostki chorobowe, które powstają przez mutację w obrębie genu lub genów, które mają znaczenie dla prawidłowej budowy oraz czynności organizmu.

Ogólnie choroby genetyczne dzielimy na choroby dziedziczące i niedziedziczące. Wszystkie te, które są przenoszone z pokolenia na pokolenie to choroby dziedziczne. Na razie schorzenie to należy do tej grupy chorób, których nie można wyleczyć. Z nimi po prostu się żyje. W przypadku chorób genetycznych leczone są jedynie objawy. Na 3% rodzących się dzieci z różnymi wadami, aż 85% posiada wady genetyczne.

Na czym polegają choroby genetyczne?

Gen jest podstawową jednostką dziedziczności. Jest on fragmentem DNA, który nadaje komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA. Jest on zlokalizowany w chromosomach i  decyduje o przekazywaniu cech potomstwu. Przekazywane są cechy anatomiczne oraz fizjologiczne.

Podczas podziału komórki w wyniku replikacji DNA powstają dwie takie same kopie każdego genu. Jednak czasami podczas tego procesu występują pewne nieprawidłowości, uszkodzenia tzw. mutacje i powstają zmienione postacie danego genu. Znane są dwa rodzaje uszkodzeń: genowe i chromosomowe.

W chwili obecnej znanych jest około 3.500 różnych chorób genetycznych. Dzielą się one na 3 główne kategorie:

• jednogenowe (mutacja tylko w jednym genie),
• wieloczynnikowe (wynik mutacji w wielu genach, które przeważnie są połączone działaniem anormalnych czynników środowiskowych; przykład: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca, otyłość),
• chromosomowe (jest to wynik mutacji na poziomie całych zespołów informacji genetycznej; na przykład brakuje jednego chromosomu – zespół Turnera, lub jest za dużo o jeden chromosom – zespół Downa).

Choroby występujące przy uszkodzeniu genu, to między innymi:

• mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate,
• anemia sierpowata,
• albinizm,
• fenyloketonuria,
• hemofilia,
• daltonizm.

Przy uszkodzeniu chromosomów, najczęściej mamy do czynienia z takimi chorobami, jak:

• zespół Downa, czyli mongolizm lub trisomia 21,
• zespół Patau,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Edwardsa.

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne można podzielić na: aberracje chromosomowe, zaburzenia w liczbie chromosomów płci, delecje, mutacje punktowe, mutacje dynamiczne.

Do aberracji chromosomowych dochodzi pod wpływem czynników mutagennych lub spontanicznie. Często spotykane aberracje chromosomowe to trisomie, które polegają na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch.

Za powstanie Zespółu Downa zwanego też mongolizmem odpowiedzialna jest trisomia chromosomu 21. Osoby chorujące na tę chorobę posiadają charakterystyczne, mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, niezborność ruchów, niedorozwój umysłowy. Chorobę można wykryć za pomocą badań prenatalnych. Na zachorowanie na zespół Downa narażone są dzieci, które zostały urodzone przez kobiety będące w wieku powyżej 40 lat.

Zespół Pataua towarzyszy trisomii chromosomu 13. Choroba objawia się niedorozwojem umysłowym, niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym w sercu, szczeliną w tęczówce, rozszczepem wargi. Dzieci, które urodzą się z tą chorobą niezwykle rzadko dożywają do 3 roku życia.

Zespół Edwardsa powstaje za przyczyną trisomii chromosomu 18. Objawy choroby to: niedorozwój umysłowy i poważne nieprawidłowości w budowie wewnętrznej dziecka, które są przyczyną jego zgonu we wczesnym dzieciństwie.

 {:PAGE_BREAK;:}

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci oznaczają dodatkowo więcej o jeden chromosom X lub Y. Kobiety mające dodatkowy chromosom X (trisomia chromosomu X) mają uwydatnionecechy płciowe i niską inteligencję. Natomiast mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y posiadają większą nadpobudliwość, infantylność i wysoki wzrost.

Zespół Turnera oznacza wystąpienie tylko jednego chromosomu X u kobiet, a u mężczyzn chromosomu Y. Osoby chorujące na tę chorobę charakteryzują się posiadaniem na ciele dużej liczby znamion barwnikowych, posiadaniem niskiego wzrostu, szerokiego karku, niewykształconych piersi, bezpłodnością.

Zespół Klinefeltera oznacza dodatkowy chromosom X u mężczyzny (XXY). Cechy charakterystyczne to wydłużone kończyny oraz ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych, niepłodnoość.

Delecje są mutacjami genowymi. Powodują wiele chorób, jak na przykład:

• zespół kociego krzyku,
• zespół Wolfa-Hirschhorna,
• zespół Angelmana,
• zespół Pradera Williego,
• zespół Di George’a.

Mutacje punktowe tworzą zmiany w obrębie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA. Choroby wywołane mutacjami punktowymi to:

• mukowiscydoza,
• hemofilia,
• zespół Retta,
• anemia sierpowata,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
• alkaptonuria.