Celiakia jako maska kliniczna

Postacie kliniczne choroby trzewnej ze względu na swoją różnorodność potencjalnych manifestacji utrudniają diagnostykę. Kiedy myśleć o celiakii? Czy niepłodność albo padaczka mogą być objawami choroby przewodu pokarmowego? U kogo występuje niema celiakia?

celiakiaCzym jest celiakia?

Celiakia, inaczej choroba trzewna, to trwała nietolerancja glutenu wywołująca zmiany w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego. Należy do schorzeń autoimmunologicznych i rozwija się u osób predysponowanych do tego genetycznie. Oznacza to, że tylko spożywanie pokarmów zawierających gluten wywołuje objawy. Uważa się, że choroba występuje u 1:100 do 1:300 osób, lecz jest niewłaściwie diagnozowana i dzięki temu rozpoznawana jest 10 razy rzadziej.

Postacie kliniczne celiakii

Choroba może pojawić się w każdym wieku, zwykle około 4-5 dekady życia i częściej u kobiet. Wyróżnia się 4 postacie choroby trzewnej w zależności od objawów, obecności przeciwciał i zmian w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego:

1. postać klasyczna – występują typowe objawy ze strony przewodu pokarmowego, obecne są przeciwciała (przeciendomyzjalne, przeciwgladynowe i przeciw transglutaminazie tkankowej), a w biopsji jelita cienkiego stwierdza się zanik kosmków błony śluzowej,

2. postać nietypowa – dominują objawy spoza przewodu pokarmowego, natomiast zarówno przeciwciała jak i zanik kosmków błony śluzowej są obecne,

3. postać niema – stwierdza się tylko obecność przeciwciał i zanik kosmków błony śluzowej, nie ma natomiast żadnej manifestacji klinicznej. Ta postać rozpoznawana jest zwykle przypadkowo bądź w trakcie badań przesiewowych w kierunku celiakii w grupach ryzyka.

4. postać latentna – obecne wyłącznie przeciwciała w surowicy krwi, nie stwierdza się natomiast żadnych objawów ani zaniku kosmków błony śluzowej w endoskopii.

Obraz kliniczny celiakii

W postaci klasycznej dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęściej występuje biegunka tłuszczowa, obniżone łaknienie, postępujące niedożywienie, a nawet wyniszczenie organizmu. Czasami obserwuje się encefalopatię celiakalną manifestującą się jako zaburzenia osobowości. W związku z niedoborem wielu składników odżywczych, może rozwijać się krzywica, deficyt witamin A, D, E i K, niedokrwistość z niedoboru żelaza albo kwasu foliowego oporna na doustne leczenie, a także obrzęki wraz z powiększeniem obwodu brzucha z powodu hipoalbuminemii, czyli zmniejszenia stężenia białka we krwi. Te wszystkie objawy wynikają ze upośledzonego wchłaniania substancji w przewodzie pokarmowym z powodu zaniku kosmków jelitowych.

W postaci nietypowej, która jest aktualnie najczęściej rozpoznawana, rozpiętość manifestacji klinicznej celiakii bywa czasami zaskakująca.

  • Z przewodu pokarmowego najpowszechniej spotyka się przewlekłą biegunkę, bóle brzucha, ubytki masy ciała, wymioty oraz zaparcia, ale również nawracające afty jamy ustnej czy zespół jelita drażliwego. Uważa się, że niewyjaśnione wysokie stężenia enzymów wątrobowych- aminotransferazy Aspat i Alat, są także objawem choroby trzewnej.
  • Ze zmian skórnych, najbardziej typowym schorzeniem jest choroba Duhringa, a mianowicie dermatologiczna postać choroby trzewnej. Dominują wykwity pęcherzowe, świąd i pieczenie.
  • Czasami zaburzenia hematologiczne wysuwają się na pierwszy plan obrazu klinicznego. Najczęściej są to objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza, ale mogą być również wykładniki deficytu kwasu foliowego i witaminy B12. Skutkiem niedoboru witaminy K pojawiać się mogą mikrokrwawienia będące wyrazem skazy krwotocznej.
  • Ze strony układu rozrodczego spotyka się liczne konsekwencje celiakii. Kobiety z chorobą trzewną zaczynają miesiączkować później niż ich zdrowe koleżanki, ale za to wcześniej dotyka je menopauza. Znacznie skraca się ich okres płodny. Dziewczynki dojrzewają płciowo z opóźnieniem. Mało tego, u 30% z nich nigdy nie pojawia się miesiączka. Ponadto wzrasta ryzyko poronień, martwych urodzeń i śmiertelności okołoporodowej. Część kobiet chorująca na chorobę trzewną jest niepłodna, co stanowi nie rzadko pierwszy objaw i skłania do dalszej diagnostyki. Celiakia również u mężczyzn może skutkować obniżoną płodnością.
  • Czasami manifestacja celiakii pod postacią depresji skłania do wizyty u psychiatry. Nie rzadko zdarza się, że dominującą zmianą w obrazie klinicznym jest padaczka. Wówczas charakterystyczny dla choroby trzewnej jest obraz mózgowia w rezonansie magnetycznym.
  • Pierwszymi bądź jedynymi objawami celiakii mogą być także osteoporoza, tężyczka lub zmiany stawowe.

Postać niema, bezobjawowa, rozpoznawana jest przypadkowo albo w trakcie badań przesiewowych w obrębie grup ryzyka. Do osób o zwiększonym prawdopodobieństwie rozwoju choroby trzewnej należą:

– chorzy na cukrzycę typu 1, czyli leczoną insuliną od momentu rozpoznania,

– ludzie z chorobami wątroby, takimi jak autoimmunologiczne zapalenie wątroby czy z niewyjaśnionymi wysokimi wartościami enzymów wątrobowych,

– osoby z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy ( na przykład choroba Hashimoto)

– ludzie z zespołami genetycznymi, jak zespół Downa, Turnera.

– osoby z zaburzeniami rozrodu w wywiadzie pod postacią poronień, niepłodnością czy opóźnionym miesiączkowaniem

– krewni pierwszego stopnia osób z chorobą trzewną

– ludzie z wrodzonym niedoborem immunoglobulin IgA

– chorzy z osteoporozą

– osoby z niedokrwistością z niedoboru żelaza, zwłaszcza oporną na doustną suplementację preparatów żelaza

W przypadku objawów budzących jakiekolwiek wątpliwości bądź schorzeń opornych na klasyczne leczenie, należy wziąć pod uwagę możliwość celiakii, gdyż jej manifestacja może czasami przerastać najbogatszą wyobraźnię.

Diagnostyka celiakii

W przypadku typowych objawów wykonuje się od razu badanie endoskopowe z biopsją błony śluzowej jelita cienkiego i oceną bioptatu w skali Marsha, biorąc po uwagę zanik kosmków, rozrost krypt i liczbę limfocytów śródnabłonkowych.

W sytuacjach wątpliwych, najpierw wykonuje się badanie serologiczne pod kątem przeciwciał – przeciendomyzjalnych, przeciwgladynowych i przeciw transglutaminazie tkankowej, a dopiero później rozważa się ewentualne badanie endoskopowe.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

*

*

*